تلخيص درس 1-5 الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان أحياء 3 +حل أسئلة درس الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان
الصف الثاني عشر
ثالث ثانوي
الفصل الخامس : الوراثة المعقدة والوراثة البشرية
الدرس (1)الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان
مرحباً اعزائي طلاب وطالبات العلم يسعدنا بزيارتكم في موقعنا النورس العربي alnwrsraby.net أن نقدم لكم من كتاب الطالب أحياء 3. تلخيص درس 1-5 الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان أحياء 3 +حل أسئلة درس الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان
الإجابة هي
ملخص شرح الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان:
1- وراثة الصفات:
أهمية وراثة الصفات
وراثة الصفات في الإنسان تبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر يليه.
كيفية دراستها:
يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بواسطة مخطط السلالة
اهتمام العلماء بوراثة الصفات:
اهتم الطبيب البريطاني د. آرتشييالد جارود بدراسة اختلال وراثي متنح مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا ينتقل بين العائلات.
2- اختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان:
أساسيات:
· الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية كما في نباتات بازلاء نقية خضراء البذور طرازها الجيني yy.
· الصفة المتنحية لا تظهر في الأفراد الذين يملكون جيناً سائداً واحداً على الأقل.
· الفرد الذي يحمل الطراز الجيني غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنح يسمى حاملا للصفة.
من أمثلتها:
التليف الكيسي، المهاق، مرض تاي – ساكس، الجلاكتوسيميا.
3- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان1: التليف الكبدي:
تأثيره:
يؤثر في جسم الإنسان في: الغدد المنتجة للمخاط، الإنزيمات الهاضمة، الغدد العرقية.
نتائجه:
· لا تمتص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بل تفرز مع العرق.
· عدم وجود أيونات الكلور الكافية في الخلايا يؤدي إلى عدم انتشار الماء إلى خارج الخلايا.
· يتسبب ذلك في إفراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم منها: إغلاق قنوات البنكرياس، إغلاق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين، إعاقة الهضم.
الكشف عنه:
تتوافر فحوصات وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حامل للجين المتنحي.
تعليل:
مرضى التليف الكيسي معرضون للعدوى أكثر (علل) بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم.
علاجه:
· العلاج الفيزيائي (الجسمي) عن طريق تنظيف يومي للمخاط من الرئتين.
· أخذ أدوية تقلل من المخاط.
· تناول بدائل لإنزيمات الهضم مثل: متممات إنزيم البنكرياس.
4- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان2: المهاق
سببه:
ينجم عن اختلال جيني يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين.
أثره:
إثر المهاق
· عدم وجود لون في الجلد والعيون والشعر.
· الجلد معرض للتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية.
· مشكلات في الرؤية.
علاجه:
· وقاية الجلد من الشمس والعوامل البيئية الأخرى.
· إعادة تأهيل الرؤية.
- تتمة الاختلالات الوراثية في الإنسان:
1- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان3: مرض تاي – ساكس:
وصفه:
وصف ساكس
مرض ينتج عن اختلال وراثي متنح، الجين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15.
أعراضه:
وجود بقعة حمراء في مؤخرة العين منتشرة بين اليهود من أصول شرق أوربية.
سببه:
ينجم عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى جانجليو سايدز، وهي تتكون بصورة طبيعية ثم تذوب عند نمو الدماغ، لكنها في الأشخاص المصابين بمرض تاي – ساكس تتراكم مسببة تضخماً في الخلايا العصبية الدماغية وتلفاً دماغياً.
أثره وعلاجه
يسبب إعاقة عقلية، يسبب الوفاة عند سن 5 سنوات، لا علاج له.
2- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان4: الجلاكتوسيميا:
سببه:
اختلال وراثي سببه غياب جين ينتج الإنزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز.
كيفية ظهوره:
· خلال الهضم يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز بواسطة إنزيم الناقل للجلاكتوز المفسفر GALT.
· الأشخاص الذين إنزيم GALT غير موجود أو غير نشط في أجسامهم لا يهضمون الجلاكتوز.
أثره:
يسبب إعاقة عقلية وتضخم الكبد وفشلاً كلويا، يعالج بتناول وجبات خالية من اللاكتوز والجلاكتوز.
3- اختلالات وراثية سائدة:
سببها:
سببها اختلالات وراثية تنجم عن جينات سائدة، والذين ليس لديهم اختلال وراثي سائد لصفة معينة تكون جيناتهم لهذه الصفة متنحية متماثلة.
من أمثلتها:
مرض هنتنجتون النادر، مرض عدم نمو الغضروف.
4- مرض هنتنجتون:
وصفه:
اختلال وراثي سائد يؤثر في الجهاز العصبي.
أعراضه:
· فقدان تدريجي لوظائف الدماغ، حركات غير مسيطر عليها، اضطرابات عاطفية.
· تظهر الأعراض في الأشخاص المصابين بين سن 30-50 سنة.
أثره وعلاجه:
يسبب تدهور الوظائف العصبية والعقلية، يسبب ضعف القدرة على الحركة، لا علاج له.
5- عدم نمو الغضروف (القماة):
سببه:
اختلال وراثي سائد في الجين المؤثر في نمو العظام إما بسبب طفرة جديدة أو تغير وراثي.
انتشاره:
يعد أكثر أشكال التقزم انتشاراً، يبلغ طول الشخص المصاب 1.30 m تقريباً عند البلوغ.
أثره وعلاجه:
الفرد المصاب له جسم صغير الحجم وأذرع وسيقان قصيرة ورأس كبير، لا علاج له.
فائدة:
معظم الأفراد المصابين باختلال عدم نمو الغضروف يولدون لأبوين متوسطي الطول
اختلالات وراثية متنحية
الفرد الحامل للصفة :
هو الذي يكون غير متماثل الجينات لإختلال وراثي متنحٍّ
س/ على ماذا الذي يؤثر هذا المرض ؟
يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط والإنزيمات الهاضمة والغدد العرقية
س/ ماهو سبب إفراز مخاط كثيف في مرض التليف الكيسي ؟
لانه لا يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خلايا الجسم
ويتم إفرازها مع العرق
ولا ينتشر الماء إلى خارج الخلايا دون وجود أيونات كلور كافية في الخلايا
س/ ماهو تأثيرافراز المخاط في هذا المرض ؟
يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم فيغلق قنوات البنكرياس، ويعيق الهضم، ويغلق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين.
س / عللي يتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر
بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم.
ماهي طرق علاجه ؟
العلاج الفيزيائي الجسمي
الأدوية
الغذاء الخاص
تناول بدائل لإنزيمات الهضم.
س/ هل تتوافر فحوصات وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملاً للجين المتنحي؟
نعم
س/ كيف يتصرف مرضى المهاق بالنسبة لاشعة الشمس ؟
الرغم من أن علينا جميعًا أن نحمي أنفسنا من أشعة الشمس فوق البنفسجية فإن المصابين بالمهاق يجب أن يحموا أجسامهم أكثر.
س/ ماهي أعراض المهاق ؟
الشخص المصاب شعره أبيض - جلده شاحبٌ جدًّا - بؤبؤ عينه ورديّ
س/ كيف يتم هضم الجلوكوز في الشخص الطبيعي ؟
خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى ---> جلوكوزوجلاكتوز
يجب أن يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز
بواسطة إنزيم (GALT) ( الناقل للجلاكتوز المفسفر)
س/ عللي المصابين باختلال الجلاكتوسيميا الوراثي لا يمكنهم هضم الجلاكتوز؟
الأشخاص الذين يفتقرون إلى وجود إنزيم GALT أو أنه غير نشط في أجسامهم
س/ ماذا يجب على المصابين باختلال الجلاكتوسيميا الوراثي ؟
يتعين عليهم أن يتجنبوا منتجات الحليب
س/ أين يوجد الجين المسؤول عن مرض تاي – ساكس ؟
موجود على الكروموسوم 15
س/ كيف يتم تحديد هذا المرض ؟
بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين
س/ فيمن ينتشر مرض تاي – ساكس ؟
ينتشر كثيرًا بين اليهود من أصول شرق أوربية
س/ سبب مرض تاي – ساكس؟
ينجم عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى (جانجليو سايدز)
تتكون بصورة طبيعية، ثم تذوب عند نمو الدماغ
فــ تتراكم أحماض جانجليوسايدز في الأشخاص المصابين ,مسببة تضخمًا في الخلايا العصبية الدماغية وتلفًا دماغيًّا
الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان:
1- وراثة الصفات:
أهميتها:
وراثة الصفات في الإنسان تبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر يليه.
كيفية دراستها:
يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بواسطة مخطط السلالة.
اهتمام العلماء بوراثة الصفات:
اهتم الطبيب البريطاني د. آرتشييالد جارود بدراسة اختلال وراثي متنح مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا ينتقل بين العائلات.
تابع القراءة على مربع الاجابة اسفل الصفحة